[速览]第6节 遗传性果糖血症

遗传性果糖血症（hereditary fructosemia）为一种罕见的、先天性、常染色体隐性遗传性果糖代谢病。遗传性果糖血症患者对一切来源的果糖都很敏感，包括饮食、药物中的蔗糖、山梨醇及果糖。生化检查显示遗传性果糖血症患者在摄入果糖后血中果糖浓度明显上升，血葡萄糖、血磷及血钾浓度降低，同时伴随血镁、血尿酸、丙氨酸及乳酸浓度的增高，当血中果糖浓度超过2mmol/L时，尿液分析中出现果糖。静脉果糖耐受性实验（0.2～0.25mg/kg体重）是一项有效的诊断方法，具有一定的风险，遗传性果糖血症受累个体表现为 ......