[临床表现]二、反复发作的遗传性代谢缺陷病的急性症状

约有1／3遗传性代谢缺陷患儿在经过数月至数年的无症状期后才发病，亦有晚至青春发育期或成人期始发病者，感染发热、摄食大量蛋白质食物等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。除新生儿外，无肝脏肿大的遗传性代谢缺陷病患儿大多数须在经过较长时间的饥饿后（＞ 8小时）始出现低血糖症状，脂肪酸氧化障碍患儿最为明显。如在进食后短时间即出现低血糖症状者则大多属高胰岛素血症或生长激素缺乏等内分泌紊乱疾病，特别是同时呈现脱水、低血压、低血钠者更应与肾上腺皮质功能低下相鉴别。低血糖、酸中毒而不伴酮中毒者常提示3－羟－ 3 ......