[辅助检查]第6节 黏多糖病

黏多糖病（mucopolysaccharidoses，MPS）又称黏多糖贮积症，是由于降解黏多糖的溶酶体酶中某些酶的缺乏，导致不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织中沉积而引起的一组疾病，男女均可发病。由于缺陷的酶不同，引起各种黏多糖代谢物如硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素等蓄积在胶原组织细胞，多以骨骼病变为主，还可累及中枢神经系统、肌肉及肌腱组织、肝脏、脾、关节、皮肤和角膜等组织细胞。依据其临床表现、酶的缺乏和遗传表现、尿液测定和血液生化检查结果，以及皮肤纤维母细胞培养等办法，将黏多糖病分为六型，以Ⅰ ......