甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物,正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍可导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,琥珀酸脱氢酶活性下降,线粒体能量合成障碍,从而引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。患者脑组织病理分析可见脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、丘脑及内囊细胞水肿,这些症状均与线粒体功能不良有关。MtDNA数量的减少(mtDNA缺陷)会损害细胞内的线粒 ......