Rett综合征为女孩中发生的神经退行性疾病,包括脑发育不全、癫痫和手部握拳扭动。诊断标准为:产前、围生期至生后6个月均正常,生后头围正常,随后头部发育减慢,手部丧失有目的动作,语言障碍明显,脑发育不全和步态失常。支持诊断的要点还有呼吸困难、癫痫、痉挛、脊柱侧弯和生长停滞。第一阶段在生后6 ~ 18个月丧失手部有目的运动功能和生长发育不良。第二阶段在1 ~ 3岁时发育停滞和孤独癖。第三阶段病情呈假性静止,但有癫痫、共济失调和痴呆。最后,在10岁后为运动功能丧失阶段,并发脊柱侧弯、肌肉萎缩、软组织挛缩和上运动 ......