[速览]十四、 脆性X综合征

脆性X综合征（ fragile X syndrome ， FXS ）是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，新生儿发生率为0.4 ‰ ～ 0.67 ‰ ，占X连锁智力低下患者的1 / 3 ～ 1 / 2 。男性发病率约为1 / 4000 ，女性发病率约为1 / 6000 ～ 1 / 8000 ，前突变的携带者在男性中约为1 / 800 ，而在女性中则高达1 / 100 ～ 1 / 200 。蛋白水平检测:不仅可以诊断（ CGG ）扩增导致的FXS患者，还可以检出由于缺失、点突变导致 ......