[概述]第九节　Tay－Sachs病

Tay － Sachs病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病，因缺乏β －氨基己糖苷酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。此病血清和皮肤成纤维细胞中相关的β －半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的唯一方法。临床上有皮肤色素沉着、贫血、软骨发育不 ......