[辅助检查]Achard综合征

Achard综合征又名Marfan综合征变异型。由Achard于1902年首次报道，是一种先天性中胚层发育不良性疾病，系常染色体显性遗传病。人群发病率约为4 / 100 000人，男性多于女性。本病具有Marfan综合征的特点，即为骨骼、眼和心血管系统受累，同时伴有下颌、颜面骨的发育不全。患者常见漏斗胸、脊柱侧弯及后突畸形，脊柱裂、硬膜缺如、扇贝形椎体、椎管增宽、脊柱骨萎缩，髋臼向盆腔内突。本病主要根据典型的X线表现、眼及心血管异常临床表现诊断，基因诊断尚未应用于临床。典型X线表现+眼及心血管临床表现+家 ......