[速览]侏儒‐视网膜萎缩‐耳聋综合征

侏儒‐视网膜萎缩‐耳聋综合征（Cockayne ’ s。进行性耳聋。肌与骨骼异常，四肢屈曲变形，脊柱后凸，驼背。视神经萎缩伴视网膜色素沉着，瞳孔对散瞳药反应差，白内障。小头、大脑皮层和大脑萎缩，特别在枕叶可见斑和虎斑状的脱（神经）髓鞘变。在皮质，基底神经节和小脑毛细血管外周有钙沉积，大动脉和小动脉矿化。患者成纤维细胞培养后的光敏性正在研究，紫外线照射后RNA合成的抑制在不同的个体是有差异的，并且光敏度与临床的严重程度不平行。对症治疗：注意避免日晒，可外用遮光剂。可系统应用糖皮质类固醇激素治疗。死于青春期（ ......