[概述]第九章 类脂质贮存病

类脂质贮存病（lipid storage disease）是一类遗传性代谢性疾病。其基本病理过程是类脂质分解代谢途径中某种酶的遗传性缺陷，导致代谢中间产物在体内贮积。病变主要发生在单核‐巨噬细胞系统，也可累及微循环的血管周围细胞及血管内皮细胞、神经系统细胞。和一个通过氨链联结于神经氨基醇2位碳上的长链脂肪酸。在神经氨基醇的1位碳上再联结一个或多个单糖分子，便成为糖脂。糖脂的分解是从其糖部分开始的，即在水解神经酰胺中的神经氨基醇和脂肪酸以前，无须先从含糖部分末端逐一切开糖苷链。在以上代谢途径中的任何酶缺陷， ......