[病理生理]九、溶酶体贮积症

溶酶体贮积症是由于溶酶体中水解酶缺陷，造成酶作用的生物大分子不能降解，而贮积在溶酶体中，细胞功能受到严重影响导致的疾病。这组疾病中有血液系统表现的如戈谢病与尼曼‐匹克病。戈谢病（Gaucher）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，是因溶酶体内的酸性β‐葡萄糖苷酶（acid β‐glycosidase，又称葡萄糖脑苷脂酶glucocerebrosidase，简称GC）的缺陷，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。患者除表现有肝脾大外，骨髓、脑及脏器中可见到充满脂质的泡沫样细胞，常称为尼曼 ......