[速览]五、糖原贮积症Ⅶ型

糖原贮积症Ⅶ型也称垂井病（Tarui disease），即肌磷酸果糖激酶缺陷病（muscle phosphofructokinase deficiency），呈常染色体隐性遗传。磷酸果糖激酶（phosphofructokinase，PFK）是糖原代谢的限速酶，包括肌型、肝型和血小板型三种同工酶，肌肉PFK缺陷病的致病基因为PFKM，位于12q13.3，编码肌型磷酸果糖激酶（PFKM），基因缺陷可导致骨骼肌中PFK的活性完全缺失，血小板中PFK活性部分缺失。影响肌肉运动及血小板代谢。部分患者合并溶血性贫血、 ......