[速览]第一节 糖原贮积症

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一组与糖原合成和分解代谢异常有关的遗传代谢性疾病。糖原的合成与分解需要体内多种酶的参与，除α-糖苷酶（α-glucosidase）即酸性麦芽糖酶（acid maltase）的缺陷会导致溶酶体内的糖降解通路受累外，糖原贮积症多数是由于胞浆内某种特定酶的异常而致病。不同类型糖原贮积症相关缺陷酶在糖代谢途径中的作用位置如图2-8-1。肌糖原贮积症患者肌纤维内糖原成分聚集，H-E等常规组织化学染色可见胞浆内多种形状空泡，PAS染色肌纤维胞浆内 ......