[速览]三、 肌管肌病/中央核肌病

肌管肌病/中央核肌病（ Myotubular myopathy / Central nuclear myopathy ）由Spiro于1966年首次报道。根据临床表现和遗传方式分成三种类型，致病基因分别为MTM1 （ Xq28 ）编码的蛋白myotubularin 、 DNM2基因（ 19p13.2 ）编码的蛋白dynamin。2 、 BLN1基因（ 2q14 ）编码的蛋白amphiphysin 。在先天性肌病中，本病发病率较高，中央核肌病的发病机制尚未明确，一般认为与基因突变导致肌细胞在肌管形成阶段发育 ......