[速览]六、Marfan综合征

又名Marfan‐A rchar综合征，常指晶状体半脱位综合征，为Marfan1896年首先报道，1902年Archar做了更详细描述。本病为常染色体显性遗传病，第15号染色体异常。其确切致病原因，可能为中胚叶组织营养障碍及发育不良，外胚叶组织也可受影响。突出表现为：①晶状体异位：可为全脱位或半脱位，半脱位晶状体可移向任何一方位，往往双眼呈对称性异位。屈光不正:多为高度近视,并可伴有调节障碍和色觉异常。眼底改变:可有脉络膜缺损、黄斑缺损、视网膜色素变性、裂孔及脱离.胸廓呈漏斗胸伴翼状肩胛骨。2 ﹒血尿等实 ......