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[病因学]图24‐101,24‐102 Pallister Hall综合征(Pallister Hall syndro me,MI M 146510)

又称:下丘脑错构胚细胞瘤、垂体功能减退、肛门闭锁和轴后多指(趾)。轴后多指(趾),指甲发育不良,肛门闭锁。脸中部毛细血管瘤,耳郭畸形,小下颌。需相鉴别的疾病:Pallister W综合征(MI M 311450,外眼角下斜,肘关节半脱位,智力低下)。预后与防治:预后差,应加强婚、育的优生指导。图24‐101,24‐102 Pallister Hall综合征生后7天死亡的男婴,下丘脑错构胚细胞瘤,尸检显示大脑下方表面和脑矢状切面均有错构胚细胞瘤。耳郭畸形,前臂、小腿短,隐睾,小阴茎。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:549
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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