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[病因学]图14‐128~14‐130 先天性脊椎骨骺干骺端发育不良(congenital spondyloepihyseal dysplasia,MI M 184250)

又称:Str ud wick综合征。图14‐128~14‐130先天性脊椎骨骺干骺端发育不良图14‐。头大,脸扁平,颧骨发育不全。脊柱短,腰椎前凸,胸隆凸,骨骺骨化延迟。X线示9月龄时背部椎体扁化,腰椎L2、L3轻度变形。近视,视网膜脱离,腭裂。脊柱短,椎体扁圆形,牙样突发育不良。骨骺骨化延迟、扁化。髋内翻,肘、膝、髋关节活动受限。其他:可有马蹄内翻足,髋脱位。预后与防治:预后一般不良。应加强婚、育的优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:358-359
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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