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[病因学]图20‐33~20‐43 神经管缺陷(neural tube defect)

病因是在胚胎发育早期,因神经管闭合缺陷而引起的序列畸形。由于胚胎期神经管的关闭过程是自颈下段开始,分别向头、尾两端进行,因此关闭较晚的部位如枕部及腰骶部,发生的机会较多。主征:胚胎发育早期的神经管缺陷包括:①颅骨裂形成的脑膜膨出,无脑畸形,露脑畸形。脊柱裂形成的脊膜膨出、脊髓脊膜膨出,隐性脊柱裂等。其中,无脑畸形约5/1000,脊柱裂约3/1000。预后与防治:多数预后不佳,应加强婚、育的优生指导。根据患儿妊娠期时其母体血清的甲胎蛋白(AFP)升高,据此可用作筛查的指标。根据羊水AFP水平,和B超检查可作 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十章 神经系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:453-456
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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