[病因学]图14‐119，14‐120 干骺端软骨发育不良，Mc Kusick型（metaphyseal chondrodysplasia，MuKusick type，MI M 250250）

又称：软骨‐头发发育不良。毛发稀疏，手指关节松弛、无力。X线示腓骨过长，骨化不良.肘不能完全伸展，胸廓前外侧有似Harrison沟（胸廓下缘自胸骨剑突沿膈肌附着处明显内陷而形成的沟），膝外翻，胫骨、腓骨远端较长。严重免疫缺陷，淋巴细胞减少。其他：部分患者有贫血，中性粒细胞减少。需相鉴别的疾病：诊断时应与Mar k Jansen型（MI M。预后与防治：预后一般不佳，易发性水痘等感染而死亡。应加强婚、育的优生指导。 ......