[病因学]图20‐10 幼儿晚期型异染性脑白质营养不良（metachro matic leukodystrophy，late infantile，MI M 250100）

又称：脑硬化、弥散性异染性脑白质病。硫酸脑苷脂质沉积症。包括异染性脑白质营养不良，青少年型和成年型。病因是溶酶体芳香基硫酸酯酶A缺乏，不能将半乳糖‐3‐硫酸神经酰胺水解，导致硫酸脑苷脂在中枢神经、周围神经和脏器内贮积而引起严重进行性瘫痪和智力低下。多在生后1～2周起病，生长发育迟缓，进展性智力低下，惊厥，共济失调，肌张力低下。脑脊液中蛋白质含量高（超过100 mg%），薄层色谱分析显示脑中硫酸脑苷脂含量增多。幼儿晚期型发病率为1／4万，青少年型发病率为1／16万～1／20万。预后与防治：预后差，应加强婚、 ......