[速览]二、GM2神经节苷脂病

GM2神经节苷脂病是因氨基己糖酶的活性有缺陷，致使GM2神经节苷脂不能正常分解而蓄积于神经元内，导致进行性智力和运动功能衰退。本病为神经节苷脂代谢缺陷病中较多见的一种。遗传学研究表明婴儿型GM2神经节苷脂病Ⅰ型（Tay‐Sachs病）其基因水平有很大的不一致性，其主要突变群在种族中有差异，婴儿型神经节苷脂病Ⅰ型的基因突变又与幼儿型不同，现已经发现有几个位点基因的突变。GM2神经节苷脂病其病理特征是病变主要波及神经元，脑的神经元肿胀呈球形，有大量脂质沉积于溶酶体中，神经元也有变性和脱失。对患儿家庭应进行遗传 ......