[治疗]第4节 Kall mann 综合征

Kall mann综合征为GnRH缺乏导致的下丘脑性性腺发育障碍，伴嗅觉丧失（或功能减退）和其他先天性畸形，又称为嗅觉缺失‐性发育不全综合征。1 ﹒常染色体显性遗传、隐性遗传或X‐性连锁遗传。2.Kalig‐1基因缺陷。1 ﹒性腺发育障碍①男性表现为类无睾症（四肢细长、睾丸细小、阴茎不发育、乳腺发育、女性脂肪分布）。女性表现为原发性闭经,无第二性征发育。2 ﹒嗅觉障碍①轻者仅伴嗅觉减退。4 ﹒先天性畸形①色盲。唇裂或腭裂.耳聋或听力下降.内脏畸形(马蹄肾、先心病)。1 ﹒性腺功能检查①血清L H、FSH、 ......