[临床表现]二、临床表现

Alagille综合征的临床表现多变，可外观正常，也可出现肝功能衰竭及复杂心脏畸形。临床表现包括慢性肝内胆汁淤积（91%）伴瘙痒、典型面容（95%）（前额突出、眼间距宽、鞍状鼻和直鼻）、眼畸形（88%，角膜胎生环）、骨骼畸形（87%，蝶形椎骨）、心脏畸形（75%，房间隔缺损）、外周肺动脉狭窄、皮肤畸形（黄瘤）、精神和身体发育迟缓。其他表现包括气管支气管狭窄、空肠闭锁和狭窄、回肠闭锁、旋转不良和小结肠等，少见报道的有中耳炎、慢性鼻窦炎或鼻窦发育不良、大头畸形、甲状腺功能减退、胰岛素依赖性糖尿病等。 ......