[速览]24. Marfan综合征

Marfan综合征是一种遗传性结缔组织病，外显率较高，表现度不一，主要累及骨骼、眼及心血管系统。原发病因至今不明，一般认为系先天性蛋白代谢缺陷所致的结缔组织变性，心内膜、心外膜、大血管、骨骼等处硫酸软骨素A或C及黏多糖堆积，导致弹力纤维的结构和功能异常。由于脊柱韧带松弛及儿童期的快速生长，脊柱常发生侧弯，呈S状或螺旋状，渐进性加重，可伴有骶椎椎管扩大和椎间孔增宽。Cobb角＞ 40 °，发育成熟，可手术治疗。 ......