[诊断]（二）基因突变的PCR分析

PCR-SSCP分析检测突变的基本原理是基于单链DNA ( ssDNA )在普通的变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳速率仅与其分子量有关而与其构型无关，但在非变性聚丙烯酰胺凝胶中， ssDNA的电泳速率与其分子量及其空间构型密切相关。SsDNA可因碱基序列的差异(少至单碱基改变)而导致其构型发生变化。在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳条件下，将目的基因ssDNA片段与正常无突变的同样大小的ssDNA片段在两个泳道同时电泳，若待测基因存在突变，则两个泳道即可表现出不同的电泳带型。PCR-SSCP不能检测突变发生的类型及位置， ......