[诊断]一、血红蛋白病针对血红蛋白结构或珠蛋白肽链量异常进行诊断

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是人类遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，也是最常见的遗传病之一，包括异常血红蛋白病和珠蛋白生成障碍性贫血两大类（第二十七章）。血红蛋白病的诊断是分子生物学和分子遗传学的理论、技术和方法应用于医学领域的最好典范。本章以血红蛋白疾病中的镰刀型贫血病（SC disease）和β-珠蛋白生成障碍性贫血病为例，讨论基因诊断在这两种血红蛋白病中的具体应用。临床对镰状血红蛋白病作出明确诊断，但只有通过基因诊断才可以实现早期诊断和产前诊断。图28-7反向印迹杂交进行β-珠 ......