[速览]（二）脆性X综合征

脆性X综合征（fragile X syndrome，FraX）是一种常见的遗传性智力低下综合征。1969年Lubs在2个具X连锁智力低下的无血缘关系的家系中，发现一个家系3代中的4名男性患者和另一家系的2名男性患者及其智力正常的母亲和姨母，均带有一条长臂末端具随体样结构的C组染色体，并经放射自显影证实为X染色体，X染色体长臂近末端处具有一脆性部位。位于X染色体长臂2区7带远侧，呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂末端形成随体样。临床以智力障碍、巨睾症、特殊面容、大耳、语言行为障碍为特征。主要为男性患病，但女 ......