[速览]二、钙通道基因及相关心律失常

钙通道是心脏电生理特征的基本成分，也是心脏兴奋收缩耦联的关键启动因子。心肌细胞膜上主要分布L -型和T -型钙通道，负责调节动作电位期间的Ca 2 +内流。肌浆网（SR）上的钙离子释放通道（植物碱受体）RyR2和钙泵是两个主要的转运蛋白，负责钙离子的释放和摄取。对致心律失常基因改变的研究主要集中在L -型钙通道和RYR2通道及其相关的调控蛋白编码基因。CACNA1C基因突变使通道失活减慢，功能增强将引起“ Timothy ”综合征（LQT8），其临床症状包括心动过缓、房室传导阻滞、尖端扭转型室速（TdP） ......