四、关联分析

特定的遗传变异在疾病人群中与对照人群相比以较高频率出现时即被称为与该疾病相关。疾病相关的遗传变异意味着在这一群体的基因组区段上可能存在可引起疾病的潜在隐患。寻找与疾病相关基因变异的方法有2种：假说驱动和无假说驱动。假说驱动的方法从某特定基因与某疾病相关这个假说开始，接下来要做的就是试图确认这两者的关系。无假说驱动的方法通过扫描整个基因组，观察哪些基因与疾病表型间存在关联，全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）就是其中的典型代表。GWAS作为一项空前的技术革 ......