[速览]第三节 先天性副肌强直

1886年Eulenburg首次描述先天性副肌强直（paramyotonia congenita），也称为Eulenburg病。呈常染色体显性遗传，致病基因为SCN4A，位于17q23，编码骨骼肌电压门控钠通道蛋白（Voltage gated sodium channel，VGSC），VGSC是一种跨膜糖蛋白，由具有功能的ɑ亚基和起辅助作用的β亚基组成。编码ɑ亚基的是一个多基因家族，包括10种亚型（Nav1.1～Nav1.9，Nax），存在于神经系统、心肌和骨骼肌。基因突变导致钠离子内流增加，快通道失活障 ......