[诊断]五、激素核受体基因突变

这类突变特指类固醇激素受体超家族基因发生突变，使其类固醇激素配体无法有效发挥作用，例如基因转录调控等，从而出现相应激素缺乏的临床表现。这一类型的突变中最典型的例子莫过于雄激素受体（androgen receptor，AR）突变所导致的雄激素抵抗综合征（又名雄激素不敏感综合征、睾丸女性化综合征）。目前人类基因突变数据库记录的AR基因突变类型包括剪切错误、无义突变、错义突变、小片段缺失、小片段插入等达到363种。根据其女性化表现程度的不同可分为两型：完全性雄激素不敏感综合征和部分性雄激素不敏感综合征，完全性雄 ......