[概述]第1节 遗传性高苯丙氨酸血症

血液苯丙氨酸浓度高于2mg／dl（120 μ mol／L）称为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可有一过性高苯丙氨酸血症，酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度轻度增高，遗传性高苯丙氨酸血症则为持续性血苯丙氨酸增高。既往我国多数高苯丙氨酸血症患者为临床诊断，因为智力运动损害、惊厥等神经系统异常就诊时才能发现。随着《母婴保健法》和《新生儿筛查技术管理办法》的实施，我国新生筛查覆盖率逐步提高，越来越多的高苯丙氨酸血症患儿得到了症前诊断。但是，由于目前新生儿筛查的覆 ......