[速览]【丙酮酸羧化酶缺陷症和丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症】

丙酮酸羧化酶（ pyruvate carboxylase ， PC ）是肝脏糖异生和脂代谢中的关键酶，如果该酶的活性降低，则乳酸生成增多。丙酮酸羧化酶（ pyruvate carboxylase ）缺陷症的临床表现不一，多数表现为低血糖症、精神运动异常和发育迟缓，常伴有呕吐、激惹、肌张力低下、眼运动异常、视神经萎缩、共济失调和惊厥［ 2 ］ 。实验室检查可见血乳酸、丙酮酸、丙氨酸浓度升高，脑脊液中蛋白升高，脑MRI可发现弥漫性神经病变，偶尔见皮层下白质营养不良症（ subcortical leucodys ......