雄激素不应综合征( androgen insensitivity syndrome , AIS )是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体( AR )缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化( testicular feminization , TFM )又称完全性雄激素不应症,为雄激素不应症中最为严重的一种。睾丸女性化,是男性假两性畸形最常见的形式。患者染色体组型为46 , XY 。从点突变到整个基因缺失可以引起AR各种各样的功能缺陷,成为雄激素不应症的各种临床表现型。此病的治疗应在青春期女性第二性征发育后行睾丸 ......