[病因学]图23‐13，23‐14 睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂（blepharophi mosis，epicanthas inversus and ptosis，MI M 110100）

主征：眼睑发育不良，睑裂狭小，倒转型内眦赘皮（下睑内侧向上弯曲覆盖上睑内侧），上睑下垂。塌鼻梁，眉毛呈弓形，弓顶高度增大，斜视，弱视。耳郭发育不良，肌张力低下。其他：部分女性患者有原发性卵巢衰竭，原发性闭经，故不育，但核型正常（46，XX）。少数病例有智力低下，小眼球、远视，视神经发育不良。可分两型：Ⅰ型特点是女性有原发性卵巢衰竭、不育，故Ⅰ型只有男传男遗传。图23‐13，23‐14睑裂狭小，倒转型内眦赘皮和上睑下垂为母（34岁）、女（1 ⒋ ⒓岁）患者。 ......