随着分子生物学技术的迅速发展,分子诊断技术已经开始应用于神经、精神疾病的诊断。Goate通过PCR方法扩增APP基因,进行核苷酸序列分析,结果发现第17外显子的第2149碱基对位点发生C → T替换,导致蛋白质多肽链的第717位点氨基酸发生Val → Ile变换,并形成了一个新的限制性内切酶位点,该位点可用于诊断Alzheimer患者APP基因的突变。检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等分子生物学技术。 ......