[发病机制]（七）基因组不稳定与恶性肿瘤

例如患遗传性非息肉病性结肠癌综合征的患者由于DNA错配修复基因缺陷，导致不能修复单链DNA在复制时碱基的错配，如正确的A与T配对变成G与T错配，造成原癌基因或者肿瘤抑制基因的突变，形成结肠癌。微卫星是基因组中1～6个核苷酸的重复片段，在正常细胞其长度是恒定的。在遗传性非息肉病性结肠癌综合征患者的病变细胞微卫星的长度增加或减少，产生与正常细胞不同的等位基因。现在发现至少有4个DNA错配修复基因与遗传性非息肉病性结肠癌综合征有关。 ......