[速览]六、脊髓小脑性共济失调4，5，7，8型

以下各型均属显性遗传的共济失调，突变基因已明确，新的类型不断被发现。脊髓小脑性共济失调4型（SCA－。临床表现为共济失调，感觉性轴突神经病。症状较轻，只见单纯性小脑性共济失调，对寿命无明显影响。临床除共济失调外，还有视网膜色素变性或黄斑变性。8）在染色体13q有CTA／CTG联合性三核苷酸重复扩展（不是像其他各型的CAG扩展）。SCA－ 8为显性遗传，但也见散发病例，可能由于外显率较低的缘故。儿童起病，表现为单纯性小脑共济失调，MRI可见小脑半球和蚓部萎缩，脑干和大脑正常。 ......