[速览]六、母系遗传性Leigh 综合征

其特征为色素沉着性视网膜炎，通常在婴儿期发病，由编码线粒体ATP酶第6亚单位的mtDNA第8993位碱基对点突变（T → G）所致。发病机理为丙酮酸脱氢酶复合体（pyruvate dehydrogenase complex，PDHC）缺陷、细胞色素c氧化酶（cy‐tochrome－ c oxidase，COX）缺陷和上述线粒体ATP酶6基因点突变。 ......