[诊断]一、激素合成原料转运蛋白基因突变

类固醇激素合成急性调节蛋白（steroidogenic acute regulatory protein，St AR）基因由7个外显子组成，定位于8p11.2，其编码蛋白是胆固醇的一种转运蛋白，将胆固醇从线粒体外膜转运至内膜，使其在细胞色素P450胆固醇侧链裂解酶的作用下发生羟化和侧链裂解。根据Nakae的研究，日本先天性类脂质肾上腺增生患者当中多数携带gln258‐to‐ter（Q258X）纯合或杂合突变。 ......