共济失调是一大类神经退行性疾病,临床表现为运动协调障碍,MRI检测可见进行性小脑萎缩。大多数是延迟性常染色体显性遗传病,其主要突变形式是相关基因外显子内CAG重复的异常扩展。图25-4小脑性共济失调的实验室分析路径图。 ......