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[辅助检查]四、其他遗传性疾病主要基因突变类型检测

随着个体化检验医学的发展和分子生物学技术的应用，遗传性疾病基因检测将在疾病的病因分析、发病机制探讨、诊断和鉴别诊断中发挥重要作用。 ......

——《全国临床检验操作规程》
书名：《全国临床检验操作规程》
栏目：全国临床检验操作规程 > 第五篇　临床核酸和基因检验 > 第六章　染色体病和遗传性疾病基因检测 > 第二节　遗传性疾病基因检测
作者：尚红 王毓三 申子瑜
参编：王鸿利，彭明婷，潘柏申，陈文祥，王兰兰
页码：919-920
版本：4
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2015-01-01
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