[诊断]第二节 软骨发育低下

软骨发育低下为短肢侏儒，系常染色体显性遗传，四肢发育短小，躯干相对正常，类似软骨发育不全，但程度较轻。本病重型与软骨发育不全相似，轻型与正常不易区分。四肢较短，下肢呈弓形。腰椎前凸，臀部后翘。头面部正常，常有智力障碍。四肢长骨对称性粗短，干骺端增宽，轻度凹陷，以股骨远端明显（图5-2-。B、C .胸腰椎后凸畸形，椎体较小，腰椎椎弓根间距缩小，髂骨体短宽，髋臼角消失，髂骨大切迹变小呈鱼嘴状。D .双肱骨对称性增粗、缩短，骨皮质增厚，远侧干骺端增宽向两侧张开，三角肌粗隆处隆起，尺桡骨较短。C .长骨粗短弯曲， ......