[诊断]第九节 Hedju-Cheney综合征

Hedju-Cheney综合征（Hajdu-Cheney syndrome，HCS）是一种罕见的染色体显性遗传病。临床有全身改变和面部畸形。患者身材矮小、短手指伴假杵状变形、关节过伸、脊柱后凸、传导性听力损失和语言功能减退。面部畸形为前额突出、鼻梁宽大、下巴后缩以及眉毛、头发浓密和低位耳。乳牙过早脱落伴齿槽突永久吸收，恒牙萌出延迟及过早脱落。特征性的改变为指（趾）骨远端不同程度的骨质溶解，通常在出生后几年发生，成年期继续进展。指（趾）骨末端骨质吸收，中节指（趾）骨也随即受累，溶骨性破坏横向分布（图7-9- ......