[诊断]二 9号P部分三体综合征

9号P部分三体综合征（partial trisomy 9p syndrome），亦称9号P三体综合征，1974年由Podruch PE等报告，为第9号染色体的短臂所致，核型有：46，XX（XY）9p +。临床主要表现为智力障碍、身材矮小、漏斗胸。小眼、眼球内陷。颈短，可有颈蹼。手指弯曲、中指短，可有并指（趾）畸形、指甲发育不良（图12-2-3）。躯干细长，肩胛骨异常，脊柱侧弯畸形。多个手指、脚趾弯曲畸形，足趾、第2趾间距增宽。双手小指明显短小、弯曲，双足跖趾发育异常，趾甲异常。 ......