[速览]第四节 低磷酸酶症

低磷酸酶症（hypophosphatasia，HOPS），又称磷酸乙醇胺尿症，是一种少见的家族性遗传性骨病。其主要特征为血液和组织中的肝碱性磷酸酶（ALPL）减低或无活性，尿液中的磷酸乙醇胺排出量增加，类骨组织及骺软骨的骨化障碍。临床分为围产型（先天型）、婴儿型、儿童型、成人型、牙型和假性低磷酸酶症六型。成人型为常染色体显性遗传，其余呈常染色体隐性遗传，因ALPL基因突变所致。碱性磷酸酶在骨骼钙化中起重要作用，当其活性低下或缺乏时，导致类骨组织或骺软骨不能钙化，类骨组织大量堆积，骨化不全。严重的骨骼畸形可 ......