颅骨干骺发育异常(craniometaphyseal dysplasia均有面部畸形、颅骨肥厚和管状骨硬化并塑性不良极为罕见,发病率不足千万分之一。遗传方式为常染色体隐性或显性遗传。颅骨侧位X线平片显示额骨前突,颅底骨、颅顶骨和颌面骨硬化,鼻窦气化不良。双股骨正位X线平片显示双侧股骨密度增高,股骨干明显并骨干增粗。儿童期均可有长管骨骨干增粗硬化,较难鉴别。但至成人,常有智力迟钝或癫痫,长管骨骨干增粗硬化可逐渐恢复正常,同时病变可累及脊柱,不难与颅骨干骺发育异常鉴别。颅面骨过度增生硬化,可导致面部畸形和第Ⅱ ......