[病理生理]第五节 HCN变异导致的通道病

HCN4‐573X 2003年首次报道HCN4突变导致窦房结功能障碍［ 29 ］，该患者的HCN4在C‐端缺乏573第以后的分子结构，包括c NBD结构域，因此其HCN4就不能与c A MP结合，患者表现为心动过缓（图7‐.最近又有新的发现，一种家族型心动过缓是由于HCN4的突变G480R，这个突变正在HCN4的通道口处（图7‐。将该突变的HCN4转染到HEK293细胞上，发现它所表达的通道电流明显降低（图7‐。关于HCN的突变，虽然目前的发现不多，在今后的研究中还会不断有所发现，值得注意。野生型为正常H ......