[速览]第7节 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（megalencephalic leukoencephalopathy with Subcortical cysts，MLC），是一种常染色体隐性遗传疾病。1995年由van de Knaap首先报道，2001年发现MLC1基因是致病基因。皮质下囊肿几乎总是位于双侧前颞叶区以及额顶交界区。皮质下囊肿体积、数量增加。部分患儿囊肿巨大可占据额颞叶白质的大部分。北大医院儿科已完成3例患儿的基因突变分析，发现了5种突变，包括3种错义突变、1种缺失突变以及1种剪切位点突变，这些突变均未 ......