[预防、预后]一、遗传筛查

遗传筛查（genetic screening）是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。同时，获得的数据有利于遗传病的发病规律和流行特点的研究。遗传筛查包括出生前筛查、新生儿筛查、携带者检测三个方面。染色体平衡易位者可有较大比例出生死胎或染色体异常患儿，如母亲是染色体14／21的平衡易位携带者，其子女中，正常儿、携带者和患儿各占1／3，一部分缺少一条染色体的胎儿不能存活而中途流产，所以及时检出有助于对该病的确诊和发病风险的推算。Tay‐Sachs病是一种缺乏N‐乙酰‐β‐D‐氨基半乳糖苷酶（己糖苷酶A） ......